Многопрофильная клиника Медиум | Главная

Табы услуги

Генетика — это наука о наследственности. Она изучает передачу различных признаков от родителей детям с помощью специального материала, называемого генами и хромосомами. Генетика также занимается проблемами изменения индивида с течением времени вследствие крайне сложного взаимодействия генетического материала и условий окружающей среды.

Генетические нарушения — это любая физическая или умственная патология, которая может наследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.

Генетические нарушения — это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Каждый человек является носителем в среднем одного гена тяжелого генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3%. Врач, обученный одновременно медицине и генетике, проводит диагностику многих генетических заболеваний.

Стоимость взятия крови из вены - 100 руб. Стоимость взятия крови из пальца - 50 руб.  

Взятия мазка (соскоб) - 100 руб.





Комплексные генетические исследования
Биологический риск приема гормональных контрацептивов 1650 5 суток
Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин 2420 6 суток
Генетические причины мужского бесплодия 4400 11 суток
Генетический риск развития гипергликемии 2200 6 суток
Генетический риск развития гипертонии 3300 6 суток
Генетический риск развития преэклампсии 2750 6 суток
Генетический риск развития тромбоэмболии 2200 6 суток
Генетический риск развития тромбоэмболии (расширенный) 3300 6 суток
Гормонозависимое нарушение сперматогенеза 3630 11 суток
Лактозная непереносимость у взрослых 1100 6 суток
Предрасположенность к колоректальному раку 3630 11 суток
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови 1100 6 суток
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина 1650 6 суток
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности 2200 6 суток
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) 3300 6 суток
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности 2200 6 суток
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников 2400 6 суток
Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости 3630 11 суток
Тестикулярное нарушение сперматогенеза 2200 8 суток
Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома 920 до 11 суток
Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин 1500 6 суток
Маркеры генетических заболеваний
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) 1080 11 суток
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) 360  6 суток
Активность фермента теломеразы 900 6 суток
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) 720 6 суток
Алкоголь дегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) 720 6 суток
Алкоголь дегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) 720 6 суток
Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) 720 6 суток
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) 360 6 суток
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T 720 6 суток
Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) 1080 6 суток
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) 360 6 суток
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) 360 6 суток
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) 1080 8 суток
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 720 6 суток
Бета 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) 720 6 суток
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) 360 6 суток
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена) 540 6 суток
Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации A193T (Ser65Cys) 540 8 суток
Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации C187G (His63Asp) 540 8 суток
Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации G845A (Cys282Tyr) 540 8 суток
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) 720 6 суток
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) 720 6 суток
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) 720 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (Нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (Нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (Нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (Нарушение функции белка) 360 6 суток
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) 360 6 суток
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) 720 6 суток
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) 360 6 суток
Длина теломерной последовательности 900 8 суток
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) 360 6 суток
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) 360 6 суток
Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) 360 6 суток
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) 900 6 суток
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) 900 6 суток
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) 1080 8 суток
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) 1080 8 суток
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) 1080 8 суток
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) 720 6 суток
Катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации G472A (Val158Met) 720 6 суток
Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) 720 6 суток
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) 720 6 суток
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) 1080 11 суток
Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) 540 6 суток
Лактаза (LCT). Выявление мутации MCM6 C(-22018)T 540 6 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) 1080 8 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) 1080 8 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) 1080 8 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) 1080 8 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) 1080 8 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) 1080 8 суток
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) 360 6 суток
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) 360 6 суток
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) 360 6 суток
Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) 360 6 суток
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) 900 6 суток
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T 720 6 суток
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) 360 6 суток
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) 360 6 суток
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (Нарушение структуры белка) 900 6 суток
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) 1080 6 суток
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) 1080 6 суток
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) 720 6 суток
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) 720 6 суток
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G (нет, интрон) 720 6 суток
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) 720 6 суток
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) 540 8 суток
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) 720 6 суток
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) 360 6 суток
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) 360 6 суток
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) 360 6 суток
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) 360 6 суток
Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) 360 6 суток
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) 360 6 суток
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) 360 6 суток
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) 360 6 суток
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) 360 6 суток
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) 360 6 суток
Установление родства
Генетическое установление близкого родства по женской линии 6600 до 11 суток
Генетическое установление близкого родства по мужской линии 15000 до 11 суток
Генетическое установление материнства 15000 до 11 суток
Генетическое установление отцовства 17000 до 11 суток
Дополнительная проба к 17-001 (ребенок или предполагаемый отец) 5000 до 11 суток
Дополнительная проба к 17-003 (ребенок или предполагаемая мать) 5000 до 11 суток
Дополнительная проба к 17-005 4400

до 11 суток

Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность 1800 до 5 суток
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 2200 до 10 суток
  Исследование кариотипа
Исследование кариотипа (Karyotype) постановка на 1 человека 4000 2 недели
Исследование кариотипа (Karyotype) постановка на 1 человека при семейном исследовании (2 и более человека) 3000 2 недели