Комплексное исследование на стероидные гормоны, используется при диагностике  так называемых «вирилизующих синдромов», например синдрома поликистозных яичников, опухолей половых желез и надпочечников, болезни Кушинга, врожденной гиперплазии коры надпочечников), а также при оценке работы гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы.

   Оно назначается в следующих случаях:

   - при обследовании пациентки с симптомами гиперандрогении, появление мужских половых признаков (рост волос над верхней губой, на подбородке, «белой линии» живота, акне тяжелой степени, изменения тембра голоса, клиторомегалия, увеличение мышечной массы);

  -при обследовании младенца с признаками нарушения дифференцировки пола (наружные половые органы, обладающие признаками как женского, так и мужского пола);

 - при обследовании пациента с признаками недостаточности коры надпочечников (слабость, быстрая утомляемость, тошнота, рвота, потеря мышечной массы и веса, нарушения аппетита, гипотония, нарушения сознания).

    Важно отметить, что точная диагностика указанных заболеваний не может быть осуществлена на основании только клинических признаков, ее основой является комплексное определение уровня стероидных гормонов и их предшественников (всего 10 соединений). Такой анализ позволяет производить одновременную оценку всех трех групп стероидных гормонов.

    Комплексный анализ на стероидные гормоны является обязательным компонентом дифференциальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников – адреногенитального синдрома – группы аутосомно-рецессивных ферментопатий, сопровождающихся нарушением синтеза стероидных гормонов.

    Рассмотрим процессы гормонального регулирования и заболевания возникающие в следствие гормональных нарушений более детально.

    Синтез стероидных гормонов представляет собой многоступенчатый процесс, в ходе которого холестерин (холестерол) под действием нескольких ферментов превращается в активные соединения, выполняющие различные функции. В зависимости от физиологических эффектов стероидные гормоны разделяют на минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые гормоны. Минералокортикоиды и глюкокортикоиды образуются только в коре надпочечников, в то время как половые гормоны – как в коре надпочечников, так и в половых железах и жировой ткани.

    В организме достигается определенная концентрация и соотношение стероидных гормонов, что необходимо для нормального развития половой системы и половых признаков, поддержания водно-электролитного баланса и сосудистого тонуса, а также адаптации к факторам внешней среды. Нарушение этого соотношения приводит к развитию широкого спектра заболеваний, среди которых наибольшее значение имеют так называемые «вирилизующие синдромы» (синдром поликистозных яичников, болезнь Кушинга, аденома и карцинома коры надпочечников (синдром Кушинга), а также врожденная гиперплазия коры надпочечников).

    В зависимости от тяжести заболевания, адреногенитальный синдром может проявляться в детстве, подростковом или взрослом возрасте. Его наиболее частая форма (95 % случаев) обусловлена дефицитом 21-гидроксилазы, при котором нарушается синтез кортизола и альдостерона. Характерный лабораторный признак дефицита 21-гидроксилазы – значительное повышение уровня 17-ОПГ, ДЭА, андростендиона и тестостерона при значительном снижении кортикостерона, деоксикортикостерона и кортизола.

    Следует отметить, что только с помощью комплексного исследования на стероидные гормоны удается дифференцировать дефицит 21-гидроксилазы с другим, более редким вариантом адреногенитального синдрома – дефицитом 11-бета-гидроксилазы, так как обе ферментопатии имеют схожую клиническую картину. В отличие от дефицита 21-гидроксилазы, для дефицита 11-бета-гидроксилазы характерен избыток деоксикортикостерона. С помощью комплексного исследования на половые гормоны можно диагностировать и другие формы адреногенитального синдрома (дефицит 17-альфа-гидроксилазы, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы).

    При интерпретации результата исследования следует учитывать некоторые особенности метаболизма стероидов. Большая часть стероидных гормонов находится в крови в связанном неактивном состоянии (связана со стероидсвязывающим глобулином, сульфатирована). Доля активного гормона зависит от физиологического состояния организма, приема некоторых лекарственных препаратов, сопутствующих патологий. В норме только треть общего количества стероидных гормонов присутствует в свободном состоянии и ответственна за эффекты, проявляемые в органах-«мишенях».

   Исследование позволяет определить общее количество стероидных гормонов в сыворотке крови без определения долей активной и неактивной форм. Кроме того, действие стероидных гормонов может модифицироваться при их взаимодействии с другими гормонально активными соединениями на уровне связывания со специфическими рецепторами, поэтому результат теста не всегда полностью соответствует  степени выраженности клинических проявлений синдрома вирилизации. Иными словами, исследование позволяет оценить концентрацию стероидных гормонов, но не их биологическую активность в организме.