В медико – генетическом кабинете клиники «МЕДИУМ» проводится консультативный прием врача генетика с целью уточнения диагноза наследственного заболевания, прогноза потомства, расчета генетического риска рождения в семье больного ребенка, а так же лечебные и профилактические мероприятия.
Показаниями для обращения к врачу - генетику являются:
- Установления или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороками развития, задержка физического развития или умственная отсталость у детей;
- Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
- Кровнородственные браки;
- Неблагополучное протекание беременности;
- Планирование беременности при возрасте женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутации в половых клетках родителей, «превращения» нормальных генов в патологические достаточно высока;
- Наличие у женщины первичной аменореи, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых органов;
- Первичное бесплодие женщины, наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.);
- Если один из супругов работает на вредном производстве;
- Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;
- Перенесенные острые инфекционные заболевания или обострение хронического заболевания, прием сильнодействующих лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, рентгенодиагностические исследования во время беременности;
- Обнаружения отклонения в показаниях УЗИ при беременности, биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа - фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции.
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. В некоторых странах молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то современная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.
В клинике медиум собственная лабораторно - диагностическая база, что позволяет нам проводить диагностику с применением современных и эффективных методов:
- медико – генетическое консультирование по прогнозу потомства
- диагностика хромосомной патологии (Исследование кариотипа, т.е. набора хромосом)
Диагностика хромосомной патологии у плода с 10 по 24 неделю беременности.
Результаты анализа набора хромосом помогут в постановке правильного диагноза врачам следующих специальностей:
- Педиатрам (любые отклонения в развитии)
- Эндокринологам (высокорослость, нискорослость, нарушения полового развития)
- Урологи, андрологии
- Гинекологи
- Неврологи, психиатры (умственная отсталость)